암진단 '유전자 돌연변이' 검사 필수

암진단 '유전자 돌연변이' 검사 필수

국내 폐암환자 3분의1, EGFR 돌연변이 발현...표적치료제 선택에 효과적

다양한 표적항암제가 소개되고 있는 가운데, 암 진단에 있어 효과적인 치료제 선택을 위해서는 유전자 돌연변이 검사가 필수적이라는 주장이 나왔다. 한국아스트라제네카(대표 박상진)가 25일 마련한 기자간담회에서 울산의대 장세진 교수(사진)는 2009년 전국 15개 병원 1743명의 환자를 대상으로 한 상피세포성장인자수용체(이하 EGFR) 유전자 돌연변이 발현율 조사결과를 발표했다. 정 교수에 따르면, EGFR 유전자 돌연변이 검사를 받은 전체 1753명의 환자 가운데 34.3%에서 EGFR 돌연변이가 발견됐다. 또한 선암 환자의 경우에는 43.3%에서 EGFR 돌연변이가 발견되었는데, 이는 10~15%인 백인 환자에 비해 2배 이상 높은 것이라는 설명이다. 특히, EGFR 돌연변이 발현율은 성별, 흡연유무, 인종간의 차이가 크게 나타났는데, 정 교수는 “여성, 극동아시아인, 비흡연자, 샘암종에서 주로 나타난다”고 설명했다. 실제로, 조사결과에 따르면한국 비소세포폐암 환자 가운데 여성은 50.3%에서 EGFR 돌연변이가 발견돼 남성의 22.3%에 비해 두 배 이상 높았다. 또한, 평생 담배를 피우지 않았거나 경증 흡연자에서는 각각 48.1%, 43.6%로 흡연자의 19.8%에 비해 높은 발현율을 보였다. 아울러 비소세포폐암 환자 중 선암 환자이면서 흡연자이고, 여성인 경우는 발현율이 54.8%로 높았고, 이 가운데 2가지 이상에 공통적으로 해당되는 환자에서의 발현율은 한 가지에 해당되는 경우보다 높았다. 그러나 정 교수는 “그렇다 하더라도, 남성, 서양인, 흡연자에서 나타나지 않는 것이 아니기 때문에 유전자 검사를 통한 진단이 중요하다”고 밝혔다. 아울러 그는 “유방암에서의 HER2 표적치료제인 허셉틴, EGFR 유전자 돌연변이에 이레사 등 효과적인 표적치료제들이 나오고 있기 때문에, 적절한 치료제 선택을 위해서는 유전자 돌연변이 검사가 암진단에서는 중요한 부분”이라고 재차 강조했다. 한편, 지난 1일, 한국아스트라제네카의 이레사(성분명 게피티니브)는 경구용 폐암치료제로는 처음으로 1차 치료요법으로 승인을 받았다. 이레사는 EGFR 돌연변이 유전자를 보유한 폐암 환자들에게 치료효과과 뛰어난 것으로 알려졌다. 울산의대 아산병원 김상위 교수는 “EGFR 돌연변이 환자를 대상으로 한 이레사와 기존요법(카보플라틴/파클리탁셀)의 비교 임상에서 이레사를 복용한 군에서의 질병 무진행 생존률과 객관적 반응률, 증상개선률, 삶의 질 등이 모두 우수한 것으로 확인됐다”고 설명했다.